Определение мутаций в генах наследственных болезней обмена в крови методом высокопроизводительного секвенирования; Определение концентрации органических кислот в моче методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией; Определение частой мутации ...

Определение мутаций в генах наследственных болезней обмена в крови методом высокопроизводительного секвенирования

ОКПД2 86.90.15.000   Услуги медицинских лабораторий

Определение концентрации органических кислот в моче методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией

ОКПД2 86.90.15.000   Услуги медицинских лабораторий

Определение частой мутации в гене GCDH в крови методом ПЦР-ПДРФ

ОКПД2 86.90.15.000   Услуги медицинских лабораторий

Определение аминокислот и ацилкарнитинов в плазме крови и моче методом тандемной масс-спектрометрии

ОКПД2 86.90.15.000   Услуги медицинских лабораторий

Определение частой мутации в гене ACADM в крови методом ПЦР-ПДРФ

ОКПД2 86.90.15.000   Услуги медицинских лабораторий

Определение частой мутации в гене HADHA в крови методом ПЦР-ПДРФ

ОКПД2 86.90.15.000   Услуги медицинских лабораторий

Определение активности биотинидазы в крови методом спектрофотометрии

ОКПД2 86.90.15.000   Услуги медицинских лабораторий

Определение аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга

ОКПД2 86.90.15.000   Услуги медицинских лабораторий

Определение сукцинилацетона в моче методом высокоэффективной жидкостной хроматографии с тандемной масс-спектрометрией

ОКПД2 86.90.15.000   Услуги медицинских лабораторий

Определение частых мутаций в гене FAH в крови методом ПЦР-ПДРФ

ОКПД2 86.90.15.000   Услуги медицинских лабораторий

Определение частой мутации в гене BTD в крови методом ПЦР-ПДРФ (недостаточность биотинидазы)

ОКПД2 86.90.15.000   Услуги медицинских лабораторий

Определение концентрации метилмалоновой, 3-ОН-пропионовой, метиллимонной кислот в высушенных пятнах крови методом ВЭЖХ-МС/МС

ОКПД2 86.90.15.000   Услуги медицинских лабораторий

Анализ сегрегации выявленного варианта методом секвенирования по Сэнгеру в семье (наследственные болезни обмена веществ)

ОКПД2 86.90.15.000   Услуги медицинских лабораторий

Анализ сегрегации выявленного варианта/вариантов в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR методом секвенирования по Сэнгеру в семье (гиперфенилаланинемия)

ОКПД2 86.90.15.000   Услуги медицинских лабораторий

Определение протяженных делеций / дупликаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов

ОКПД2 86.90.15.000   Услуги медицинских лабораторий

Определение частых мутаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов

ОКПД2 86.90.15.000   Услуги медицинских лабораторий

Определение мутаций в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR в крови методом высокопроизводительного секвенирования

ОКПД2 86.90.15.000   Услуги медицинских лабораторий

Определение числа копий экзонов 7, 8 генов SMN1, SMN2 в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов

ОКПД2 86.90.15.000   Услуги медицинских лабораторий

Определение делеции гена TBX1 (22q11.2) в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH)

ОКПД2 86.90.15.000   Услуги медицинских лабораторий

Определение трисомии по хромосоме 21 в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH)

ОКПД2 86.90.15.000   Услуги медицинских лабораторий

Анализ сегрегации выявленного варианта методом секвенирования по Сэнгеру в семье (первичные иммунодефициты)

ОКПД2 86.90.15.000   Услуги медицинских лабораторий

Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний (один экзон) (РНСПИД). По согласованию с лабораторией

ОКПД2 86.90.15.000   Услуги медицинских лабораторий

Определение уровней TREC и KREC в сухом пятне крови методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени*

ОКПД2 86.90.15.000   Услуги медицинских лабораторий

Исследование субпопуляции лимфоцитов методом проточной цитофлуориметрии*

ОКПД2 86.90.15.000   Услуги медицинских лабораторий

Определение концентрации аденозина и дезоксиаденозина методом ВЭЖХ-МС/МС при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга

ОКПД2 86.90.15.000   Услуги медицинских лабораторий

Определение гомозиготной делеции экзона 7 гена SMN1 в сухом пятне крови методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени (РНС)

ОКПД2 86.90.15.000   Услуги медицинских лабораторий

Секвенирование полного экзома без анализа данных (fastQ) cito

ОКПД2 86.90.15.000   Услуги медицинских лабораторий

Биоинформатический анализ данных полноэкзомного секвенирования (РНС)

ОКПД2 86.90.15.000   Услуги медицинских лабораторий

Определение активности общей аденозиндеаминазы (ADA) в сухом пятне крови методом ВЭЖХ

ОКПД2 86.90.15.000   Услуги медицинских лабораторий