Размещение завершено
Заключен контракт: ░░░░░░░░░░░ ░░░░░░░░░░░░░░░ ░░░░░░░░░ ░░░░░░░ ░░░░░░░░░░ ░░░░░░░░░░░░░░░░░░░░ ░░░░░░░ ░░░░░ ░░░░░ ░░░░░░░░░ ░░░░ ░░░░░░░░Определение мутаций в генах наследственных болезней обмена в крови методом высокопроизводительного секвенирования; Определение концентрации органических кислот в моче методом газовой хроматографии c масс-спектрометрией; Определение частой мутации ...
| Наименование | Кол-во | Цена за ед. | Стоимость, ₽ |
|---|---|---|---|
|
Определение мутаций в генах наследственных болезней обмена в крови методом высокопроизводительного секвенирования
ОКПД2 86.90.15.000 Услуги медицинских лабораторий |
░░░░░░░░ | ░░░░░ | ░░░░░ |
|
Определение концентрации органических кислот в моче методом газовой хроматографии c масс-спектрометрией
ОКПД2 86.90.15.000 Услуги медицинских лабораторий |
░░░░░░░░ | ░░░░░ | ░░░░░ |
|
Определение частой мутации в гене GCDH в крови методом ПЦР-ПДРФ
ОКПД2 86.90.15.000 Услуги медицинских лабораторий |
░░░░░░░░ | ░░░░░ | ░░░░░ |
|
Определение аминокислот и ацилкарнитинов в плазме крови и моче методом тандемной масс-спектрометрии
ОКПД2 86.90.15.000 Услуги медицинских лабораторий |
░░░░░░░░ | ░░░░░ | ░░░░░ |
|
Определение частой мутации в гене ACADM в крови методом ПЦР-ПДРФ
ОКПД2 86.90.15.000 Услуги медицинских лабораторий |
░░░░░░░░ | ░░░░░ | ░░░░░ |
|
Определение частой мутации в гене HADHA в крови методом ПЦР-ПДРФ
ОКПД2 86.90.15.000 Услуги медицинских лабораторий |
░░░░░░░░ | ░░░░░ | ░░░░░ |
|
Определение активности биотинидазы в крови методом спектрофотометрии
ОКПД2 86.90.15.000 Услуги медицинских лабораторий |
░░░░░░░░ | ░░░░░ | ░░░░░ |
|
Определение аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга
ОКПД2 86.90.15.000 Услуги медицинских лабораторий |
░░░░░░░░ | ░░░░░ | ░░░░░ |
|
Определение сукцинилацетона в моче методом высокоэффективной жидкостной хроматографии с тандемной масс-спектрометрией
ОКПД2 86.90.15.000 Услуги медицинских лабораторий |
░░░░░░░░ | ░░░░░ | ░░░░░ |
|
Определение частых мутаций в гене FAH в крови методом ПЦР-ПДРФ
ОКПД2 86.90.15.000 Услуги медицинских лабораторий |
░░░░░░░░ | ░░░░░ | ░░░░░ |
|
Определение частой мутации в гене BTD в крови методом ПЦР-ПДРФ (недостаточность биотинидазы)
ОКПД2 86.90.15.000 Услуги медицинских лабораторий |
░░░░░░░░ | ░░░░░ | ░░░░░ |
|
Определение концентрации метилмалоновой, 3-ОН-пропионовой, метиллимонной кислот в высушенных пятнах крови методом ВЭЖХ-МС/МС
ОКПД2 86.90.15.000 Услуги медицинских лабораторий |
░░░░░░░░ | ░░░░░ | ░░░░░ |
|
Валидация мутаций (выявленных методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сэнгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).
ОКПД2 86.90.15.000 Услуги медицинских лабораторий |
░░░░░░░░ | ░░░░░ | ░░░░░ |
|
Комплексный анализ патогенности выявленной методом МПС мутации для ядерной семьи (1 мутация)
ОКПД2 86.90.15.000 Услуги медицинских лабораторий |
░░░░░░░░ | ░░░░░ | ░░░░░ |
|
Определение протяженных делеций / дупликаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов
ОКПД2 86.90.15.000 Услуги медицинских лабораторий |
░░░░░░░░ | ░░░░░ | ░░░░░ |
|
Определение частых мутаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов (1 и 2 пункт одновременно)
ОКПД2 86.90.15.000 Услуги медицинских лабораторий |
░░░░░░░░ | ░░░░░ | ░░░░░ |
|
Определение мутаций в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR в крови методом высокопроизводительного секвенирования
ОКПД2 86.90.15.000 Услуги медицинских лабораторий |
░░░░░░░░ | ░░░░░ | ░░░░░ |
|
Определение числа копий экзонов 7, 8 генов SMN1, SMN2 в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов
ОКПД2 86.90.15.000 Услуги медицинских лабораторий |
░░░░░░░░ | ░░░░░ | ░░░░░ |
|
Определение делеции гена TBX1 (22q11.2) в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH)
ОКПД2 86.90.15.000 Услуги медицинских лабораторий |
░░░░░░░░ | ░░░░░ | ░░░░░ |
|
Определение делеции гена DGCR2 (10p14) в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH)
ОКПД2 86.90.15.000 Услуги медицинских лабораторий |
░░░░░░░░ | ░░░░░ | ░░░░░ |
|
Определение трисомии по хромосоме 21 в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH)
ОКПД2 86.90.15.000 Услуги медицинских лабораторий |
░░░░░░░░ | ░░░░░ | ░░░░░ |
|
Анализ сегрегации одной выявленной мутации в семье (РНС ПИД). По согласованию с лабораторией.
ОКПД2 86.90.15.000 Услуги медицинских лабораторий |
░░░░░░░░ | ░░░░░ | ░░░░░ |
|
Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний (один экзон) (РНСПИД). По согласованию с лабораторией
ОКПД2 86.90.15.000 Услуги медицинских лабораторий |
░░░░░░░░ | ░░░░░ | ░░░░░ |
|
Определение уровней TREC и KREC в сухом пятне крови методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени*
ОКПД2 86.90.15.000 Услуги медицинских лабораторий |
░░░░░░░░ | ░░░░░ | ░░░░░ |
|
Исследование субпопуляции лимфоцитов методом проточной цитофлуориметрии*
ОКПД2 86.90.15.000 Услуги медицинских лабораторий |
░░░░░░░░ | ░░░░░ | ░░░░░ |
|
Определение гомозиготной делеции экзона 7 гена SMN1 в сухом пятне крови методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени (РНС)
ОКПД2 86.90.15.000 Услуги медицинских лабораторий |
░░░░░░░░ | ░░░░░ | ░░░░░ |
|
Секвенирование "клинического" экзома (6640 генов) для диагностики первичных иммунодефицитов (ПИД) методом NGS
ОКПД2 86.90.15.000 Услуги медицинских лабораторий |
░░░░░░░░ | ░░░░░ | ░░░░░ |
|
Секвенирование полного экзома для диагностики первичных иммунодефицитов (ПИД) методом NGS
ОКПД2 86.90.15.000 Услуги медицинских лабораторий |
░░░░░░░░ | ░░░░░ | ░░░░░ |
|
Повторный анализ данных экзомного секвенирования по запросу врача при предоставлении им новых клинических данных
ОКПД2 86.90.15.000 Услуги медицинских лабораторий |
░░░░░░░░ | ░░░░░ | ░░░░░ |
|
░░░░░░░░░░░░░░░░░░░ от 16.04.2024 ░░░░░░░░░░░ ░░░░░░░░░░░░░░░ ░░░░░░░░░ ░░░░░░░ ░░░░░░░░░░ ░░░░░░░░░░░░░░░░░░░░ ░░░░░░░ ░░░░░ ░░░░░ ░░░░░░░░░ ░░░░ ░░░░░░░░
|
░░░░░
░
|